다운증후군은 염색체의 이상으로 인해서 발생하게되는 유전질환인데요. 다운증후군은 한개의 염색체가 추가로 존재하게되면서 생기게됩니다. 일반적으로는 46개를 가지고 태어나게되는데 다운증후군을 가지게되면 47개의 염색체를 가지고 있다고합니다. 다운증후군 자세히 알려드리겠습니다
다운증후군
다운증후군은 부모들의 유전적인 질환이 없음에도 불구하고 염색체의 이상으로 태어나는 경우가 종종 있습니다. 다운증후군은 전세계적으로 많이 발현되고 있으며 1000며으이 아기 당 1명 꼴로 발현이 되고 있다고합니다. 20세 산모에게는 0.1% 확률을 보이지만 45세가 넘어가면 3%의 가능성이 보인다고합니ㅏㄷ. 노산인 산모들의 경우에는 기형아 검사를 니프티 같은 검사를 하여서 확인하시는것이 좋습니다. 다운증후군은 염색체의 이상으로인해서 발생이 되는 유전적 질환이며 한개의 염색체가 추가로 있게되면서 생기는것으로 알려져 있습니다. 보통의 사람들은 46개의 염색체를 가지고 태어나는것이 정상이지만 다운증후군을 가지고 있다면 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 추가되는 염색체는 보통21번의 염색체에서 발견이 되고 있으며 21번 삼염색체성이라고도 불린다고합니다. 다운증후군은 유전병으로 수정 과정에서 정자와 난자 분열에 이상이 생기게되면서 나타나게된다고 합니다
다운증후군 얼굴 특징
다운증후군 얼굴 특징으로는 머리크기가 작은 편이며 코뼈가 평균보다 낮은 편이거나 거의 납작하게 보인다고합니다. 초음파 검사를 통해서도 태아의 콧대가 낮은것을 확인할 수 있다고합니다. 눈과 눈사이의 간격이 먼 것이 대표적인 특징이며 키가 작은 편입니다. 근육이 잘 발달되지 않아서 약하며 유연한 특징을 가지고 있습니다. 팔다리가 보통사람들보다 짧은 편이며 성장도 느리게 발달이 되게됩니다. 손의 모양이 짧으면서 뭉툭한 편으로 새끼손가락이 안으로 휘어져 있기도 합니다. 발도 작은 편에 속합니다. 그리고 발가락의 특징으로는 엄지와 두번째의 발가락이 벌어져 있으며 신생아들의 손금을 보면 일자 손금을 많이 가지고 있다고 합니다
다운 증후군 특징
신체적
얼굴의 생김새가 일반적인 아동들과는 차이를 보입니다. 머리가 작으면서 뒤통수가 납작한 편이며 눈 꼬리가 위로 올라가 있게됩니다. 미간이 넓으면서 귀가 작은 것이 특징이며 조금 낮은 위치에 귀가 위치해 있습니다. 손과 발이 작으면서 팔과 다리가 짧은 편이며 목이 굵으면서 짧습니다. 근육량이 적은 편으로 관절이 유연하여서 휘어지는 경우가 많다고합니다. 시력이 좋지 않으며 시력에 대한 질환에 노출되기가 쉽습니다. 유아기 시절에 백혈병의 가능성이 높다고합니다. 면역이 약한 편으로 위장 질환과 심장 질환의 위험성이 45-50% 정도 높다고 합니다. 귀가 작고 낮아서 난청의 위험도 높다고합니다
언어발달지연
언어 장애와 인지력의 장애를 동반하는 경우가 많습니다. 간단한 단어를 사용하여 대화하거나 특정 기술정도로 습득이 가능합니다
합병증 우려
다양한 질환과 합병증의 위험이 높으며 새균과 바이러스 감염증에 취약한 편에 속합니다. 갑상선 호르몬 분비량이 부족하여서 2차 성장도 느려지며 또래보다 키가 작으면서 몸이 왜소한 편에 속합니다. 걷거나 행동하는것 모든게 또래보다 속도가 느린 형태를 보입니다
다운증후군 평균 수명
수명이 짧다고 알려져는 있지만 평균적인 수명은 60세 정도라고 합니다. 하지만 여러 질환에대해서 점점 의료 환경이 좋아지고 있기때문에 수명 또한 늘어날 것으로 예상이 됩니다
다운증후군 원인
21번의 염색체가 단부착사형 염색체에 융합이 되어서 발생하게되며 정상 21염색체가 2개가 존재할 경우에 다운증후군이 발현되게됩니다
다운증후군 지능
다움증후군의 소아의 지능지수는 다양하지만 평균으로 아이큐가 100인 정상적인 소아들에 비해서 평균 50정도라고 합니다. 다운증후군을 앓고 있는 소아는 운동과 언어 기술 발달의 지연을 겪게됩니다
다운증후군 확률
20세의 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200정도이지만 35세 이상의 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이라고합니다. 또 40세 이상의 산모의 경우에는 1/70이며 45세 산모의 경우에는 1/20이라고 합니다
다운증후군 가족력
다운증후군의 경우에는 가족의 유전력과는 상관이 없으며 다운증후군을 앓고 있는 본인만 환자이며 대를 이어서 전달이 되지는 않는다고 합니다. 다운증후군이라고 하여도 생식 활동에는 문제가 없으며 생식 세포에는 교정할 수 있는 능력이 있다고 합니다